近亲繁殖为什么疾病率高？
从生物进化和物种繁衍的角度讲，近亲繁殖之所以被广泛认为会导致遗传疾病概率升高，是因为近亲繁殖不能充分降低基因中导致遗传性疾病的突变率。 一个个体携带的突变都是偶发且独立的，虽然这些突变中只有一两个会最终致病（这就是基因型频率在人群中呈高斯分布的原因）；但是，近亲繁殖使得一个物种同一时期内大量个体同时带有相同突变的可能性变大，也就是说在同一时期内由于近亲繁殖而引入新的隐性致死基因的概率上升了，这样这个物种产生遗传病概率高的可能变高了。
其次，从遗传学的概念上讲，近亲繁殖之所以会使遗传病风险升高是因为近亲繁殖使染色体上隐性致病基因突变的概率变大。 染色体是细胞核里易位和倒位等基因结构和基因交换的载体，它是遗传物质的最小功能性单元。由染色体上的基因通过相互配对、复制而产生出来的基因型是遗传的物质基础。染色体的结构或数目改变都会影响基因的正常表达，进而引起遗传性疾病。由于近亲繁殖增加了同源染色体之间、非同源染色体之间以及同源染色体上基因之间相互碰撞的几率，因此近亲繁殖会增加染色体结构或数目异常的概率，从而增加遗传病发生的概率。 所以因为近亲繁殖可能会使得同一个体拥有两个以上拷贝的相同基因突变，或者使得染色体结构和数目发生变异，从而导致遗传病发生的机会大大提高。 不过需要指出的是，上面提到的“近亲繁殖容易导致遗传病”只是在理论层面的分析，目前的科学研究还不能证明近亲繁殖真的会显著提高遗传病在高发的风险[1]。
例如，一项来自美国北卡罗来纳州立大学的研究发现，尽管同卵双胞胎比异卵双胞胎更有可能获得相同的基因突变，但该研究的统计分析并未显示出前者更严重的健康问题[2]。另一项研究甚至发现，与异卵双胞胎相比，同卵双胞胎日后患相同遗传疾病的风险反而较低，虽然同卵双胞胎具有更高的概率获得相同的基因突变[3]。基因突变的相同与否并不能显著预测遗传疾病的发生风险。
事实上，有遗传病风险的家族未必一定是遗传因素导致的，环境因素同样起着重要的作用。遗传疾病风险的高低也与发病年龄有关——如果一个基因导致的遗传病是在成年期才会发病，那么即使这个基因非常容易导致遗传疾病，它也不会对种族的遗传病发生率造成多大的提升效果。