怎么判定纯种折耳？
纯种的定义是什么？ 猫是纯种还是串串取决于杂交的物种数。比如一只英国短毛猫和一只波斯猫交配生下来的小猫，按基因组成计算是一只杂种猫（如果两只猫各带一条显性遗传基因的话），而按品种划分应该是英短美短串。同理，一只折耳猫跟另一只短尾猫交配，出生的小猫咪无论外观多像折耳，DNA一检测就会发现它们的尾巴是显性基因决定的，因此是折耳串。 但是！ 如果让一对折耳猫自己繁殖，那么不管它们生出多少只小猫，按基因组成计算都是纯种(因为它们各自只带有一条折耳基因)；同样，用折耳猫与其它猫类近亲交配，哪怕生育出一窝小猫，由于没有引入新的遗传因子，从基因组成上也是纯种。所以判断纯种与否的关键在于是否有外源遗传因子的加入。
其次，说说折耳 这个特征是由显性基因决定的，当两条染色体上都带有这个基因时，小猫才会出现折耳的特征，否则就是直耳。但是，带有折耳基因的小猫咪，并不是一定就会呈“折耳”形态，因为有另外一个基因会控制耳朵最终的形状——“立耳”或“折耳”其中一个基因是显性基因，另一个则是隐性基因。也就是说，可能一只折耳猫携带有一个“折耳”基因和一个“立耳”基因，这样它就可以通过基因的自由组合，生育出带有“折耳”基因同时带有“立耳”基因的串串，或者带有“折耳”基因而不带“立耳”基因的纯合子。
最后谈谈遗传病 目前公认的导致折耳发病的遗传缺陷基因位于软骨分子（collagen fibril）基因簇内，这个基因簇由17个与软骨形成有关的基因构成，称为complementary genetic locus for osteoarthritis-like syndrome in the mouse (Cgau) 。其中基因COL9A2是形成胶原蛋白纤维的基因之一，该基因突变可使关节软骨缺乏蛋白质糖基化结构域，使蛋白多糖的生物合成减少，导致软骨细胞营养供应障碍，最终发生软骨退化、骨骼发育异常。
目前对于遗传病的研究尚处于初步阶段，想要彻底弄清楚这个问题还有待科学家们进一步深入研究。