秋田犬有什么病?

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泻药 题主真是准,刚好最近研究了一篇和秋田有关的论文,关于秋田遗传病的。 先说结论再说话(因为太长不看……) 结论:在所研究的样本中,32只(51.6%)有MDR1基因多态性,7只(10.9%)有CAH基因突变,4只(6.2%)有GSTP1基因突变,8只(12.3%)有ALDH2基因突变,5只(7.7%)同时具有上述四种基因的多态性或突变。 没有发现TSHR、CRYBB2和CASP8基因的突变。 未发现ADRA2A、DMD和FABP3基因的多态性。 下面开始说废话……

先科普几个知识点:

1、MDR1编码多药耐药蛋白1,该蛋白通过诱导药物产生代谢酶,从而减少细胞对药物的吸收,使癌细胞获得耐药性。因此MDR1基因多态性可能增加肿瘤抗药的敏感性。 关于MDR1与肿瘤抗药性的关系研究很多,但是关于秋田这个研究的并不多。

2、CAH是由染色体突变的钙离子通道基因CTR9所介导的遗传性听障疾病。 狗的听力障碍分感觉型(sensory deafness,SD)和传音型(transmission deafness,TD)两种类型。其中,感音神经性聋属于SD;而TD又分为中枢性和周围性两类,其病变程度重于SD。 CTPR9主要调节耳蜗内钙离子的水平,进而影响听觉毛细胞的电位,导致声音传递系统发生故障。

3、GSTP1是谷胱甘肽S转移酶家族的成员之一,此基因产生的蛋白质参与硫醇抗氧化防御系统的反应。 ALDH2是乙醛脱氢酶2,是醛类化合物的重要代谢酶。 TSHR是甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)超家族中的一员,通过调节甲状腺素的生物合成和释放而发挥生理作用。

Casp8和Adra2a是涉及细胞信号转导的基因。 Dmd是肌肉特异的基因。 Fabp3是多囊肾病(PCOS)的相关基因。 Tsh、Cyp17和Ebna1与内分泌相关。 接下来开始说废话……

首先,作者统计了各基因的突变率或者多态性频率,然后做了个表格。这里我贴出相关的结果(因为太占篇幅且没多大意义,所以我删除了一些基因及其对应的频率/突变率)。

可以发现,除了ALDH2基因为突变频率最高的基因之外,其他基因的突变频率都低到可以忽略不计。从总体上说,秋田遗传病的风险很低。

但凡事无绝对,仍然可能有漏网之鱼。

其次,作者还分别统计了各基因不同遗传状态下(纯合、杂合)的存在情况,同样做了列表。 我也贴出了相关的结果(依然是因为太占篇幅且没多大意义,所以删除了部分基因及其对应的情况)。 从表中的数据可以看出,虽然各基因的突变频率都很低,但是在某些基因上,不同的遗传状态的情况却有明显差异——例如MDR1基因,杂合缺失的情况要比纯合缺失的情况多得多。这种遗传状态的差异说明,有些致病基因可能属于隐形的,即基因型的表达不严重到能直接影响性状的表现,而是会通过其他的途径产生影响。

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